![](/user_photo/65070_2azrz.gif)
1 курс / Биология / Практические / МГК / Биология МГК
.DOCXОглавление: Задача №1 Задача №2 Задача №3 Задача №4 Задача №5 Задача №6 Задача №7 Задача №8 Задача №9 Задача №10 Задача №11 Задача №12 Задача №13 Задача №14
ПОД
ЗАДАЧАМИ ЕСТЬ РАСПИСАНОЕ «РЕШЕНИЕ»
(КАК ЗАДАЧКИ), НО НЕ СОВЕТУЮ ОПИРАТЬСЯ
НА НИХ, ОНИ СДЕЛАНЫ «УСЛОВНО»
Задача №1
(синдром «кошачьего крика»)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Микроцефалия(знач.маленький череп),
лунообразное лицо с гипертилоризмом(большое
расстояние между глазами), антимонголоидный
разрез глазных щелей, эпикант(кожная
складка покрывает слёзный бугорок),
низко расположенные ушные раковины ,
интеллектуальное недоразвитие. Со слов
матери, в первые месяцы после рождения
ребёнок издавал крик, похожий на кошачье
мяуканье, который в последствии исчез.
При рентгенологическом
исследовании обнаружено: пороки сердца,
подковообразные почки, удвоение
лоханок.
2)
Генеалогический:
Из
данных анамнеза стало известно, что
родители супругов, сестра жены и брат
мужа здоровы и имеют по одному здоровому
ребёнку. Близкими родственниками они
не являются.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!
несколько повышеная частота завитков
на пальцах;
! высокий осевой трирадиус;
!
несколько повышена частота узоров
тенара;
! повышенная частота узоров
на 4 межпальцевой подушечки, в основном
за счет главной ладонной линии "D";
!
единственная сгибательная складка
ладони (ЧПБ)
4)
Цитогенетический:
Делеция короткого плеча одной из
хромосом 5 пары (синдром «кошачьего
крика»).
Кариотип ребёнка 46,
XY, 5р-
Частота
встречаемости 1 : 50 000. Риск появления
синдрома кошачьего крика довольно низок
у здоровых родителей, но при повышении
возраста матери риски возникновения
хромосомный болезней растут
Какие
молекулярно – генетические методы
можно использовать для постановки
диагноза?
Цитогенетический
метод.
Укажите методы пренатальной диагностики: Амниоцентез (инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств),
Хорионбиопсия (получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики).
Задача №2
(Транслокационный
синдром Патау)
Этапы медико –
генетического консультирования:
1)
Клинический:
микроцефалия
(знач.маленький череп), низко расположенные
ушные раковины, двусторонняя расщелина
твёрдого нёба и верхней губы, полидактилия
на стопе(много пальцев), анофтальмия
(недоразвитое или отсутствующее глазное
яблоко), запавшее переносье, пороки
сердца, пупочная грыжа.
2)
Генеалогический:
Из
данных анамнеза стало известно, что в
первом браке у женщины родился здоровый
сын. Во втором браке первые две беременности
прерывались на раннем сроке, а третья
завершилась рождением данного ребёнка.
Родители пациентки, её два брата здоровы
и имеют трёх здоровых дочерей. Родители
супруга, его две сестры здоровы.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!
повышенная частота встречаемости дуг
!
повышенная частота радиальных петель
!
высокий осевой трирадиус ладони
!
часты узоры в области тенара
!
радиальное окончание главных ладонных
линий
!
единственная сгибательная складка
ладоней (ЧПБ)
!
складка на мизице
4)
Цитогенетический:
Транслокационный синдром Патау
Кариотип
(на фото) ребёнка: 46, ХУ, t
13/15
Частота встречаемости 1:1200
Кариотип
матери: 46, XX,
rob t
13/15
Частота встречаемости 1:
6000
(20% от всех случаев рождения с
синдромом Патау)
Задача№3 Трисомия
по 21 хромосоме (болезнь Дауна)
1)
Клинический:
уплощённое лицо, монголоидный разрез
глаз, эпикант (кожная складка покрывает
слёзный бугорок), короткий нос с плоской
спинкой, макроглоссию (аномально большой
язык), брахицефалию(короткоголовость),
низко распложенные деформированные
ушные раковины.
2)
Генеалогический:
Из
анамнеза стало известно, что оба супруга
здоровы, их родители, два брата мужа
здоровы, сестра в браке имеет ребёнка
с пороком сердца. По линии жены две
сестры здоровы и имеют по два здоровых
ребёнка. Штрих ромб-порок сердца.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!преобладание
ульнарных петель на
пальца
! высокий осевой трирадиус
!
единственная сгибательная складка
ладоней ЧПБ
!
единственная сгибательная складка на
мизинце
!
повышена частота узоров на тенаре
!
радиальные петли на 4 – 5 пальцах
!
повышена частота узоров на тенаре
4)
Цитогенетический:
Трисомия по 21 хромосоме (болезнь
Дауна)
Кариотип
ребёнка: 47, ХУ, +21 оба родители
имеют здоровый кариотип, причиной
заболевания является случайная
генетическая мутация, риск которой
повышен, так как мать старше 35 лет
Частота
встречаемости: 1:700
(95% всех
случаев рождения с синдромом
Дауна)
Укажите, какие методы
пренатальной диагностики целесообразно
провести при последующей беременности.
Инвазивные: -Хорионбиопсия (получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики),
-Амниоцентез (инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств);
Неинвазивные: Определение сывороточных белков в крови у беременной женщины
Какие молекулярно – генетические
методы можно использовать для уточнения
диагноза наследственного
заболевания?
Цитогенетический
Задача№4 Синдром
трисомии по 8 хромосоме (СИНДРОМ
ВАРКАНИ)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Мальчик
родился доношенным. Отмечается умеренная
задержка моторного и речевого развития,
снижение интеллекта. Лицо
ассиметричное; выступающий лоб;
микроцефалия (знач.маленький череп);
множественные контрактуры суставов,
особенно кистей и стоп. Характерна
глубокая борозда между I
и II
костями плюсны; большие ушные раковины.
2)
Генеалогический:
Из
анамнеза стало известно:
Мальчик
родился доношенным вторым ребёнком в
семье. Первой родилась здоровая дочь.
Родственники со стороны супруга:
родители, брат и две сестры здоровы. У
сестёр по одному здоровому ребёнку. Со
стороны супруги родители, два брата и
их две дочери здоровы.
3)
Дерматоглифический
метод произведён не был
4)
Цитогенетический:
Синдром
Варкани (трисомии по 8 хромосоме)
Кариотип
ребёнка: 47, ХУ, +8
Частота встречаемости:
1: 50 000
(16%
случаев от рождения с синдромом трисомии
по 8 хромосоме)
Охарактеризуйте
все использованные методы генетики и
возможную пренатальную диагностику:
амниоцентез,
УЗИ рутинное окрашивание
хромосом
Задача№5
повторяет полностью Задачу №2
Задача №6 Синдром Эдвардса (Простая
трисомиия по 18 хромосоме)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Понижен вес, гипоплазия(недоразв.)
мышц, тугоподвижность суставов,
долихоцефалический (длинный, узкий)
череп с выступающим затылком, избыточная
кожа на затылке, короткая шея, флексорное
сгибание кисти с наложением указательного
пальца на III, а V
на IV; «стопа – качалка»,
врождённые пороки сердца.
2)
Генеалогический:
Из
анамнеза стало известно, что болезней
в роду у них нет. Их родственники:
родители, братья и сестра здоровы; имеют
по одному здоровому ребёнку.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!значительно
повышена частота дуговых узоров
пальцев
!радиальные петли часто
встречаются на 1-ом, 3-ем, 4 или 5
пальцах
!радиальное окончание главных
ладонных линий
!высокий осевой
трирадиус (дистальный трирадиус)
!диссоциация
гребеней
!единственная сгибательная
складка ладони(ЧПБ)
!единственная
сгибательная складка мизинца
4)
Цитогенетический:
Синдром Эдвардса (Простая трисомиия
по 18 хромосоме)
Кариотип ребёнка:
47, ХX, +18
Частота встречаемости: 1: 10
000
(10% случаев от рождения с синдромом
Эдварса)
Укажите методы
пренатальной диагностики при последующих
беременностях:
ДУМАЮ, НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО
ЗАДАЧКУ ЭТУ ОПИСАТЬ
СИНДРОМ
РЕДКИЙ
ДУМАЮ,ХЗХЗ
Задача №7 (Синдром
Дауна транслокация 21 хромосомы на
21)
Этапы медико
– генетического консультирования:
1)
Клинический:
Данные
осмотра ребёнка: микроцефалия
(знач.маленький череп), уплощённое лицо,
монголоидный разрез глаз, эпикант
(кожная складка покрывает слёзный
бугорок), короткий нос с плоской спинкой,
макроглоссия(аномально большой язык),
брахицефалия(короткоголовость), низко
распложенные деформированные ушные
раковины, косоглазие.
2)
Генеалогический:
У
родителей обоих супругов, их родственников
(брата и сестры) наследственных болезней
нет. Супруги являются троюродными
сибсами. Двое детей сестры супруги
здоровы.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!значительно
повышена частота дуговых узоров
пальцев
!радиальные петли часто
встречаются на 1-ом, 3-ем, 4 или 5
пальцах
!радиальное окончание главных
ладонных линий
!высокий осевой
трирадиус (дистальный трирадиус)
!диссоциация
гребеней
!единственная сгибательная
складка ладони (ЧПБ)
!единственная
сгибательная складка мизинца
4)
Цитогенетический:
Синдром
Дауна
Дупликация части хромосомы
21
Кариотип ребёнка:
46, ХХ dup
21
Частота встречаемости: 1:700 ,
вероятность рождения ребенка с таким
кариотипом очень мала, но из-за
близкородственного брака возрастает
(4%
всех случаев от рождения с синдромом
Дауна)
Очень
редко участки 21-й хромосомы могут быть
удвоены в результате хромосомной
перестройки.
При этом возникают дополнительные копии
некоторых, но не всех генов из 21-й
хромосомы.
Укажите,
какие методы пренатальной диагностики
целесообразно провести при последующей
беременности:
дифференциальное
окрашивание хромосом, FISH(?)
Инвазивные:
-Хорионбиопсия (получение образца
ткани хориона с целью выявления и
профилактики хромосомных болезней,
носительства хромосомных аномалий, а
также моногенных болезней. Получение
ткани хориона осуществляют путём пункции
матки через переднюю брюшную стенку
или через влагалище и шейку матки
биопсийными щипцами или аспирационным
катетером. Выбор метода зависит от
особенностей расположения хориона в
матке. Ткань хориона, в основном, имеет
ту же генетическую структуру, что и
плод, поэтому пригодна для проведения
генетической диагностики),
-Амниоцентез (инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств);
Неинвазивные:
Определение
сывороточных белков в крови у беременной
женщины
Какие молекулярно
– генетические методы можно использовать
для уточнения диагноза наследственного
заболевания?
-Цитогенетический
Задача №8 (Синдром
Вольфа-Хиршхорна)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Девочка
родилась доношенной с нормальным весом,
но в дальнейшем стала отставать в
развитии.
При осмотре
ребёнка обнаружено: умеренная микроцефалия,
широкая переносица, гипертилоризм
(большое рас. между глазами), эпикант
(кожная складка покрывает слёзный
бугорок), клювовидный нос с широким
основанием, низко расположенные ушные
раковины, отставание в физическом и
психическом развитии.
2)
Генеалогический:
Родители
женщины, её две сестры, имеющие двух
здоровых сыновей каждая, наследственных
болезней не отмечают. По линии мужа:
родители, два брата и сестра и их двое
детей здоровы.
Во втором браке у неё родился
ребёнок с врождёнными пороками развития.
Девочка родилась доношенной с нормальным
весом, но в дальнейшем стала отставать
в развитии.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!частота
дуг на пальцах значительно повышена
(низкий гребневой счет)
!необычная
комбинация в виде сложных завитков на
1-ом пальце в сочетании с дуговыми
!узорами на 2-ом и 3-м пальцах
!высокий
осевой трирадиус (t')
!повышена частота
узоров тенара
!единственная сгибательная
складка ладони (ЧПБ)
!диссоциация
гребешков дермальной кожи
4)
Цитогенетический:
Синдром
Вольфа-Хиршхорна
Синдром
делеции короткого плеча хромосомы 4
(сегмент р16).
Кариотип
ребёнка: 46,
ХХ, 4р-
Частота
встречаемости: 1 : 100 000
Какие
молекулярно – генетические методы
можно использовать для уточнения
диагноза наследственного заболевания?
-Цитогенетический анализ,
флуоресцентная гибридизация in situ (метод
FISH) и хромосомный микроматричный анализ
(ХМА).
Биоматериалом для исследования
является венозная кровь, с дальнейшим
выделением ДНК.
Риск появления
синдрома кошачьего крика (<1%) довольно
низок у здоровых родителей, но при
повышении возраста матери риски
возникновения хромосомных болезней
растут
Задача №9
(синдром
Клайнфельтера)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический: Данные
осмотра пациента: высокий рост, евнухоидная
конституция (узкие плечи, широкий таз),
двухсторонняя гинекомастия(увел.
Молочных желез), скудное оволосение,
незначительное снижение интеллекта.
2)
Генеалогический:
Из
данных анамнеза стало известно, что он
является единственным ребёнком в семье
родителей. Наследственных болезней со
слов пациента в роду нет. Родители,
сестра и брат отца здоровы, имеют двух
здоровых детей соответственно. У матери
пациента есть сестра, не имеющая в браке
детей.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!Увеличение
числа дуг
!Снижение гребневого
счёта
!Проксимальное смещение осевого
трирадиуса
!Повышена частота узора
на гипотенаре
4)
Цитогенетический:
Классическая
форма синдрома Клайнфельтера
Кариотип
пациента: 47, ХХУ
Буккальный мазок:
Встречается
с частотой 1 : 500 – 700 (80%
всех случаев синдрома)
Стрелкой показана инактивная
Х-хромосома
Какими
молекулярно – цитогенетическими
методами можно подтвердить
диагноз?
-Цитогенетический
(исследование полового хроматина;
кариотипирование) Деторождение
невозможно
Пацинет
не может иметь детей, но в недавних
работах была показана возможность
получения сперматозоидов даже у пациентов
с немозаичным вариантом синдрома
Клайнфельтера методом микро-TESE (testicular
sperm extraction — тестикулярная экстракция
сперматозоидов), при этом вероятность
получения сперматозоидов колебалась
от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка
составляла 28%. Основной проблемой при
достижении беременности методами
экстракорпорального оплодотворения
(ЭКО) в парах при наличии синдрома
Клайнфельтера у мужчины является высокий
риск возникновения анеуплоидии по
половым хромосомам у эмбрионов, что
может привести к рождению больного
ребенка. Предоставляем клинический
случай получения беременности методом
ЭКО—ИКСИ с проведением преимплантационной
генетической диагностики (ПГД) и рождения
здорового мальчика у супруги пациента
с немозаичной формой синдрома
Клайнфельтера, что, насколько известно,
является первым случаем в России,
описанным в литературе. Лицам с
установленным диагнозом рекомендуется
назначение заместительной гормональной
терапии тестостероном, которая не только
устраняет указанные симптомы, но и
способствует социальной адаптации
больных и их интеграции в общественную
жизнь.
Задача №10 (Синдром
трисомии по Х хромосоме)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Данные осмотра: высокий рост; мужеподобное
телосложение, незначительная депигментация
волос и участков кожи, слабо выраженное
нарушение координации и моторики речи,
лёгкая степень умственной отсталости.
2)
Генеалогический:
Из
данных анамнеза стало известно, что она
родилась от третьей беременности пожилых
родителей. Две предыдущие беременности
заканчивались самопроизвольными
абортами. Родственники по линии отца
(брат и две сестры) здоровы, имеют по
двух здоровых детей. Пациентка замужем.
Детей в браке нет. Наличие наследственных
заболеваний отрицает.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!Увеличение
количества завитков и дуг
!Снижение
общего гребневого счёта
!Четырёхпальцевая
борозда (ЧПБ)
4)
Цитогенетический:
Синдром
трисомии по Х хромосоме
Синдром
трипло-Х новорождённых девочек и
протекает бессимптомно в раннем детском
возрасте
Буккальный мазок:
Кариотип
пациентки: 47, ХХХ
Стрелками
показаны 2 инактивные Х-хромосомы
Частота
встречаемости: 1 : 770
Какие
молекулярно – цитогенетические методы
можно предложить для подтверждения
диагноза?
-Хромосомный микроматричный анализ
(ХМА) подтверждает диагноз.
Пациентка
может иметь детей, так как имеет
необходимое количество Х-хромосом для
формирования гамет.
Коррекция
симптомов заключается в гормональной
терапии
У матери образовалась
только одна гамета ХХ, в результате
нарушения расхождения во время мейоза
7) гаметы: ХХ , Х зиготы : ХХX,
XXY, XX, XY
Задача №11 (Синдрома
Шерешевского –Тернера)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
низкий рост, брахицефалия (короткоголовость),
прогнатия (патологический прикус), на
шее крыловидные кожные складки, короткая
шея с низкой линией роста волос на
затылке, грудная клетка широкая,
щитовидная, широко расставленные соски,
сандалевидная стопа, инфантильность
(незрелость в развитии).
2)
Генеалогический:
У
матери отягощённый акушерский анамнез:
три предыдущие беременности прерывались
на ранних сроках. Две сестры матери в
браке не имеют детей. У отца есть брат,
у которого двое здоровых сыновей.
3)
Дерматоглифический:
На
дерматоглифе обнаружено:
!Дистальное
расположение осевого трирадиуса
!Увеличена
частота завитков на пальцах
!Высокий
гребневый счёт на пальцах
4)
Цитогенетический:
Классический
вариант
Синдрома Шерешевского
–Тернера
Буккальный мазок
Кариотип
пациентки: 45, ХО
Частота
встречаемости 1:1430 новорождённых
девочек.
Инактивные Х-хромосомы не
наблюдаются
(55% всех случаев
синдрома)
Какие молекулярно
– цитогенетические методы можно
предложить для подтверждения диагноза?
Пациентка
является бесплодной, так как нет
необходимого числа Х-хромосом для
образования гамет. На первом этапе
терапия заключается в стимуляции роста
тела анаболическими стероидами и другими
анаболическими препаратами. Лечение
следует проводить минимальными
эффективными дозами анаболических
стероидов с перерывами при регулярном
гинекологическом контроле. Главным
видом терапии больных является
эстрогенизация (назначение женских
половых гормонов), которую следует
проводить с 14—16 лет. Лечение приводит
к феминизации телосложения, развитию
женских вторичных половых признаков,
улучшает трофику (питание) половых
путей, уменьшает повышенную активность
гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение
следует проводить в течение всего
детородного возраста больных. Если с
помощью гормональной терапии удаётся
вырастить до нормальных размеров матку,
то беременность у таких больных возможна
с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой.
Случаи, где сохранились свои яйцеклетки,
единичны. В последнее время для увеличения
показателей окончательного роста
проводится терапия соматотропином.
?Гаметы матери? : ХХ, 0
Задача №12 (Синдром
ломкости Х-хромосомы)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
Данные осмотра пациента: высокий и
широкий лоб, длинное лицо, прогнатизм
(ниж.чел. смещена вперёд), большие
оттопыренные уши, умственная отсталость,
дискоординация движений., мышечная
гипотония, быстрая, сбивчивая речь.
2)
Генеалогический:
Со
слов родителей, наследственных заболеваний
в роду нет.
Родители супругов являются
двоюродными братом и сестрой. У матери
супруги отягощённый акушерский анамнез:
первая беременность закончилась
мёртворождением, последующая – рождением
больной дочери, третья - спонтанным
абортом. У отца супруга есть брат, у
которого больная дочь и здоровый
сын.
3)
Дерматоглифический
метод произведён не был
4)
Цитогенетический:
Синдром
ломкости Х-хромосомы (Синдро́м
Ма́ртина — Белл)
Кариотип
пациента: 46, У, fra
X
(fragile — хрупкий, ломкий)
Частота этого
синдрома среди
мальчиков составляет 1: 4000
46,
XY Синдром ломкой Х-хромосомы. Генетическая
основа этого явления заключается в
увеличении числа тринуклеотидных
повторов CGG в гене FMR1, расположенном на
X-хромосоме. 4)Синдром хрупкой Х-хромосомы
диагностируется путём определения
количества ЦГГ-повторов и их статуса
метилирования с помощью эндонуклеазной
рестрикции и саузерн-блоттинга. Синдром
ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом
доминантное заболевание с редуцированной
пенетрантностью. 5) Все дети пациентки
будут страдать данным синдромом. Лечения
для синдрома ломкой Ххромосомы не
существует, однако есть надежда, что
дальнейшие исследования причин
заболевания предоставят новые возможности
терапии. В настоящее время симптомы
можно облегчить с помощью
когнитивно-поведенческой терапии,
специфического обучения, медикаментов
и, при необходимости, лечения физических
аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома
ломкой Х-хромосомы в семье, должны
получить генетическое консультирование
при планировании беременности. Поскольку
в эксперименте обнаружение ломкости
удалось обнаружить в среде, бедной
фолатами, было предложено лечить таких
детей фолиевой кислотой. Эффект от
лечения у детей выражен больше, чем у
взрослых: пропадает агрессия, повышается
внимание, улучшается моторика и речь.
Также пробуют лечить таких больных
психостимуляторами.
Задача
№13 (Синдром
MERRF)
Этапы
медико – генетического консультирования:
1)
Клинический:
При осмотре
ребёнка обнаружено: адинамия (резкий
упадок сил), гипотрофия мышц, судорожное
сокращение мышц; задержка психофизического
развития; нарушение слуха зрения.