![](/user_photo/2706_HbeT2.jpg)
Задачи по генетике
.pdf4. Наследование признаков, сцепленных с полом
Задача 4.1. Известно, что "трехшерстные кошки" – всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются "трехшерстные" особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Задача 4.2. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?
Задача 4.3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
Задача 4.4. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
Задача 4.5. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х- хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья - доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать от этого брака? 2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков.
Задача 4.7. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын. Определите рождение следующего ребенка без аномалий.
Задача 4.8. Гипертрихоз наследуется как признак сцепленный с Y- хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом?
Задача 4.10. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен в Х- хромосоме?
Задача 4.13. У человека дальтонизм обусловлен специальным с Х- хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?
Задача 4.14. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х- хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по
этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
Задача 4.15. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рожденья в этой семье дочери с обоими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивный признак, но дальтонизм сцеплен с Х- хромосомой, а глухота – аутосомный признак.
Задача 4.16. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальным по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком будет здоровый сын?
Задача 4.18. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Задача 4.21. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?
Задача 4.22. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IV, родился сын дальтоник с III группой крови, Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.
Задача 4.23. У родителей со 2 группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.
Задача 9.1. В процессе овогенеза человека в анафазе I нарушилось расхождение 21 пары аутосом. Отразится ли данная мутация на фенотипе данной женщины. Рождение каких детей возможно у этой женщины, если у мужа сперматозоиды нормальные? Напишите хромосомный набор всех возможных детей этого брака. Как называется такая мутация? Какой метод генетики человека следует использовать при диагностике этого типа мутаций?
Задача 9.12. Если зигота человека имеет добавочную 21 хромосому, то при этом может родиться с синдромом Дауна, если в зиготе отсутствует одна хромосома из 21 пары, то зигота гибнет. В кариотипе матери одна из 21 пары хромосом транслирована на 1 5 хромосому, а отец имеет нормальный кариотип. Напишите хромосомные наборы возможных зигот и укажите их судьбу.
Задача 9.14. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна обнаружена транслокация 21 хромосомы на ее гомолог. Каков риск повторного рождения больного ребенка? а) 25%; б) 50%; в) 100%.
Задача 9.13. Сколько типов яйцеклеток образуется у женщины, если в, процессе овогенеза в анафазе-I половые хромосомы окажутся в одном из овоцитов 2 порядка? Напишите хромосомные наборы яйцеклеток этой женщины. Как называется такой тип мутации - соматическая или генеративная?
Задача 9.8. Какие дети по признаку пола могут родится в семье, если в процессе сперматогенеза у мужа произошла транслокация Н-У-генного локуса на аутосому 15. Яйцеклетки жены нормальные. Напишите хромосомный набор всех возможных детей и укажите их фенотипы по полу.
Задача 9.11. Какие дети по признаку пола могут родится в семье, если в У-хромосоме сперматозоидов мужа произошла делеция Н-У-генного локуса (детерминирует мужской пол гонад)? Напишите хромосомные наборы всех детей и их пол (по фенотипу). Вычислите вероятность рождения в этой семье по фенотипу мальчиков и девочек.
10. Методы генетики человека
Задача 10.1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Задача 10.2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одном из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй -сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Задача 10.9. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больны, внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?
Задача 10.10. У пробанда полидактилия. Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было шестеро детей: две дочери и один сын с полидактилией и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дедушка пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. Какова веро-
ятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?
Задача 10.3. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабушка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Задача 10.4. Пробанд - здоровая женщина - имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда - родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Задача 10.6. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидно-клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец?
Задача 10.5. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача 10.12. Зарегистрировано 48 пар однояйцевых близнецов и 35 пар двуяйцевых близнецов. При опросе выяснено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, в группе двуяйцевых близнецов - оба болели в 14 семьях. Вычислить конкордантность (в %) по этому признаку отдельно для каждой семьи.
Задача 10.13. Обследовано 65 пар однояйцевых близнецов и 87 пар двуяйцевых близнецов. При опросе выяснено, что в 63 парах однояйцевых близнецов корью болели оба, а у двуяйцевых близнецов корью болели оба в 82 парах. Вычислить конкордантность в % отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решить, существует ли наследственное предрасположение к этому заболеванию.
Задача 10.14. Аня и Ася – однояйцевые сестры-близнецы, а Ваня и Вася – однояйцевые братья-близнецы (дети других родителей). Аня и Ася имеют I(0) группу крови, а Ваня и Вася 4 (АВ). Ваня женился на Ане, а Вася на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Какие группы крови возможны у сыновей? Будут ли эти мальчики похожи друг на друга как однояйцевые близнецы?